Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom
Auch bekannt als: ASCT1-Mangel
Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC1A4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Clonus (Clonus)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Haareraufen (Hair-pulling)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)