Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom
Auch bekannt als: ASCT1-Mangel
Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC1A4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Haareraufen (Hair-pulling)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Synophrys (Synophrys)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Clonus (Clonus)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)