Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom
Auch bekannt als: ASCT1-Mangel
Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC1A4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Clonus (Clonus)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
- Haareraufen (Hair-pulling)
- Synophrys (Synophrys)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)