Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Auch bekannt als: Dup(19)(p13.13)

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 MONDO 0018658 UMLS C5679996
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Myopie (Myopia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)