Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Auch bekannt als: TACH

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 OMIM 607694 MONDO 0018656 UMLS C5680067
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR3A

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Myopie (Myopia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Sabberndes (Drooling)
Sehr selten (4-1%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)