Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis

Auch bekannt als: PPAP, Polymerase-Proofreading-abhängige adenomatöse Polyposis

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D12.6 OMIM 612591 OMIM 615083 MONDO 0018653 UMLS C5202613
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLD1 POLE

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)