Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
  • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)