Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)