Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B
Auch bekannt als: AD-SPG9B
Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH18A1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Demenz (Dementia)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)