Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B
Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Demenz (Dementia)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)