Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Demenz (Dementia)
  • Falls (Falls)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Psychose (Psychosis)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Seizure (Seizure)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Zittern (Tremor)