Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A
Auch bekannt als: AD-SPG9A, Katarakte-motorische Neuropathie-Kleinwuchs-Skelettanomalien-Syndrom, Spastische Paraparese-Amyopathie-Katarakte-gastroösophagealer Reflux-Syndrom
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH18A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
Gelegentlich (29-5%)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Psychose (Psychosis)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Anarthrie (Anarthria)
- Demenz (Dementia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Seizure (Seizure)
- Falls (Falls)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Zittern (Tremor)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)