Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A
Auch bekannt als: AD-SPG9A, Katarakte-motorische Neuropathie-Kleinwuchs-Skelettanomalien-Syndrom, Spastische Paraparese-Amyopathie-Katarakte-gastroösophagealer Reflux-Syndrom
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH18A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Anarthrie (Anarthria)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Pollakisuria (Pollakisuria)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Zittern (Tremor)
- Seizure (Seizure)
- Demenz (Dementia)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Falls (Falls)
- Psychose (Psychosis)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)