Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Auch bekannt als: Marchiafava-Micheli-Anämie, PNH

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D59.5 ICD-11 3A21.0 OMIM 300818 OMIM 615399 MONDO 0100244 UMLS C0024790 GARD 7337 MeSH D006457 MedDRA 10034042
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIGA

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
  • Odynophagie (Odynophagia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Impotenz (Impotence)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
Sehr selten (4-1%)
  • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Glykosurie (Glycosuria)