Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
  • Asthenia (Asthenia)
  • Anämie (Anemia)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
  • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Odynophagie (Odynophagia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Impotenz (Impotence)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Proteinuria (Proteinuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)