Hämochromatose, neonatale

Eine seltene Eisenspeicherkrankheit, die von Geburt an auftritt und durch eine schwere Leberzellinsuffizienz mit Hyperbilirubinämie, Blutungszeichen, Ödemen, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei geringer oder fehlender Erhöhung der Transaminasen gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine eigenständige Entität, die sich von anderen Formen der Hämochromatose hinsichtlich Pathogenese und molekularem Ursprung unterscheidet.