Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Auch bekannt als: Kombinierte zerebelläre und periphere Ataxie-Hörverlust-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)