Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom
Auch bekannt als: Kombinierte zerebelläre und periphere Ataxie-Hörverlust-Diabetes mellitus-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
- Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
Gelegentlich (29-5%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)