Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)