3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)