3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Auch bekannt als: 3-Methylglutaconazidurie Typ 7, MGA-neonataler Katarakt-neurologische Beteiligung-kongenitale Neutropenie-Syndrom, MGA7

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 616271 OMIM 619835 MONDO 14561 UMLS C4225393
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLPB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)