Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt
Auch bekannt als: Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel, Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt, TPPII-Defizienz, TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion, TRIANGLE-Krankheit, Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TPP2
Symptome
Obligat (100%)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
Sehr häufig (99-80%)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
- Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
- Schlaganfall (Stroke)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
Häufig (79-30%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)