Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73
Auch bekannt als: SPG73
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPT1C
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Harndrang (Urinary urgency)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Seizure (Seizure)
- Demenz (Dementia)