Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adipositas (Obesity)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Asthma (Asthma)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Strabismus (Strabismus)