Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Asthma (Asthma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Myopie (Myopia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)