Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
Häufig (79-30%)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Myopie (Myopia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Asthma (Asthma)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypospadie (Hypospadias)