Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Asthma (Asthma)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Myopie (Myopia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)