Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dickes Haar (Thick hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Asthma (Asthma)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Myopie (Myopia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)