Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Adipositas (Obesity)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Myopie (Myopia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Asthma (Asthma)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)