Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Synophrys (Synophrys)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Asthma (Asthma)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Myopie (Myopia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Micrognathia (Micrognathia)