Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CHOPS-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 616368 MONDO 0014609 UMLS C4085597 GARD 12845
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Synophrys (Synophrys)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Asthma (Asthma)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Myopie (Myopia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)