Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Taurodontia (Taurodontia)
Häufig (79-30%)
  • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)