Zerebello-fazio-dentales Syndrom
Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRF1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Taurodontia (Taurodontia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Feines Haar (Fine hair)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
- Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Grauer Star (Cataract)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
- Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
- Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
- Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
- Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
- Strabismus (Strabismus)
- Micrognathia (Micrognathia)