Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)