Mikrodeletionssyndrom 20q11.2
Auch bekannt als: Del(20)(q11.2), Monosomie 20q11
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)