Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23
Auch bekannt als: COXPD23
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GTPBP3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
Häufig (79-30%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Seizure (Seizure)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Zyanose (Cyanosis)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
- Stridor (Stridor)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Sehbehinderung (Visual impairment)