Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23
Auch bekannt als: COXPD23
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GTPBP3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
Häufig (79-30%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Stridor (Stridor)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
- Zyanose (Cyanosis)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)