Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Myopie (Myopia)
  • Papel (Papule)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Sehr selten (4-1%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)