Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna
Auch bekannt als: Hypotrichose Typ Marie Unna, MUHH, Marie Unna kongenitale Hypotrichose
Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.0
ICD-11 EC21.2
OMIM 146550
OMIM 612841
MONDO 0018631
UMLS C2931059
GARD 3390
MeSH C535912
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPS8L3
HR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Alopezie (Alopecia)