PGM3-CDG

Auch bekannt als: CID durch PGM3-Mangel, Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel, PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 615816 MONDO 0014353 UMLS C4014371 GARD 4331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
  • Asthma (Asthma)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
  • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
Sehr selten (4-1%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Seizure (Seizure)