PGM3-CDG

Auch bekannt als: CID durch PGM3-Mangel, Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel, PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 615816 MONDO 0014353 UMLS C4014371 GARD 4331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
Gelegentlich (29-5%)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Asthma (Asthma)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)