PGM3-CDG

Auch bekannt als: CID durch PGM3-Mangel, Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel, PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 615816 MONDO 0014353 UMLS C4014371 GARD 4331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Asthma (Asthma)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)