PGM3-CDG

Auch bekannt als: CID durch PGM3-Mangel, Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel, PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 615816 MONDO 0014353 UMLS C4014371 GARD 4331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
  • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Asthma (Asthma)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ösophagitis (Esophagitis)