PGM3-CDG

Auch bekannt als: CID durch PGM3-Mangel, Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel, PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 615816 MONDO 0014353 UMLS C4014371 GARD 4331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
Häufig (79-30%)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Asthma (Asthma)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Myoklonus (Myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)