PGM3-CDG

Auch bekannt als: CID durch PGM3-Mangel, Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel, PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.2 OMIM 615816 MONDO 0014353 UMLS C4014371 GARD 4331
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGM3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Asthma (Asthma)
  • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Leukopenie (Leukopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ösophagitis (Esophagitis)