Fokales Stiff-Limb-Syndrom
Auch bekannt als: Fokales Stiff-Person-Syndrom, Stiff-Leg-Syndrom
Eine seltene Störung aus dem Formenkreis der Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen, die durch schmerzhafte episodische Spasmen (die oft durch Berührung, Schmerz, Kälte, Bewegung oder negative Emotionen ausgelöst werden), erhöhte Reizempfindlichkeit, einschließlich Hyperekplexie, sowie Steifheit in den unteren oder oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.Typischerweise beginnt die Erkrankung schleichend und entwickelt sich über Monate oder Jahre. Der Zustand kann schließlich in ein klassisches Stiff-Person-Syndrom übergehen. Charakteristisch ist die Angst, das Haus zu verlassen und ohne fremde Hilfe zu gehen. Die meisten Patienten weisen Autoantikörper im Serum und im Liquor auf, insbesondere Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD)-Antikörper. In seltenen Fällen hat das Syndrom einen paraneoplastischen Ursprung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Falls (Falls)
- EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Agoraphobie (Agoraphobia)
- Steifigkeit (Rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
- Ängste (Anxiety)
- Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
- Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)