NUT-Karzinom
Auch bekannt als: NMC
Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRD4
NUTM1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neoplasma (Neoplasm)
Häufig (79-30%)
- Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
- Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
- Neuroblastom (Neuroblastoma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
- Leukämie (Leukemia)
- Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)