NUT-Karzinom

Auch bekannt als: NMC

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C80.9 ICD-11 2D3Y ICD-11 XH2855 MONDO 0005563 UMLS C1707291 MedDRA 10078295
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRD4 NUTM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
Häufig (79-30%)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Leukämie (Leukemia)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
  • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)