Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Auch bekannt als: Unbestimmte EOEE

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 301058 OMIM 614558 OMIM 615476 OMIM 615833 OMIM 615871 OMIM 615905 OMIM 616056 OMIM 616339 OMIM 616346 OMIM 616366 OMIM 616409 OMIM 617020 OMIM 617105 OMIM 617106 OMIM 617132 OMIM 617153 OMIM 617162 OMIM 617166 OMIM 617665 OMIM 617711 OMIM 617771 OMIM 617829 OMIM 617830 OMIM 617831 OMIM 617836 OMIM 617854 OMIM 617938 OMIM 618008 OMIM 618012 OMIM 618067 OMIM 618201 OMIM 618396 OMIM 618437 OMIM 618468 OMIM 618497 OMIM 618557 OMIM 618559 OMIM 618910 OMIM 618916 OMIM 618959 OMIM 619124 OMIM 619317 OMIM 619561 OMIM 619605 OMIM 619606 OMIM 619777 OMIM 619814 OMIM 619881 OMIM 619913 OMIM 619922 OMIM 619970 OMIM 620028 OMIM 620033 OMIM 620115 OMIM 620145 OMIM 620149 OMIM 620352 OMIM 620504 OMIM 620537 OMIM 621608 MONDO 0018614 UMLS C5680057
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AARS1 ACTL6B AP3B2 ATP1A2 ATP1A3 ATP6V1A CACNA1A CACNA1B CACNA2D1 CDK19 CELF2 CLTC CNKSR2 CYFIP2 DALRD3 DEPDC5 DHDDS DNM1 EEF1A2 FBXO28 FGF12 FOXG1 FZR1 GABBR2 GABRA2 GABRA5 GABRB2 GABRG2 GRIN2D HCN1 KCNA2 KCNB1 KCNC2 KCNH5 MDGA2 NECAP1 NTRK2 NUS1 PACS2 PARS2 PPP3CA SCN1A SCN3A SCN8A SLC13A5 SLC1A2 SLC38A3 SYNJ1 SZT2 TRAK1 UBA5 UFSP2 YWHAG SYNGAP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Autism (Autism)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zittern (Tremor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)