Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.