Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte
Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
Häufig (79-30%)
- Anämie (Anemia)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Steatorrhea (Steatorrhea)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Cholestase (Cholestasis)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Diastase recti (Diastasis recti)
- Steißlage (Breech presentation)
- Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
- Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
- Makrozephalie (Macrocephaly)