Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Auch bekannt als: FCCTX, Familiäres Kolonkarzinom Typ X

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-10 C18.4 ICD-10 C18.5 ICD-10 C18.6 ICD-10 C18.7 ICD-11 2B90.Y MONDO 0018604 UMLS C3896578
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATM BMPR1A BRCA2 CHEK2 MUTYH NPAT POLD1 POLE RPS20 SEMA4A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
  • Migräne (Migraine)
  • Depression (Depression)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ängste (Anxiety)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
Sehr selten (4-1%)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
Ausgeschlossen (0%)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)