Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Proptosis (Proptosis)
- Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)