Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Proptosis (Proptosis)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)