Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Auch bekannt als: Intermediäres PBD-ZSD, NALD, Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, intermediäre Form

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5A74.Y OMIM 202370 OMIM 266510 OMIM 601539 OMIM 614863 OMIM 614867 OMIM 614871 OMIM 614873 OMIM 614877 OMIM 614885 OMIM 614920 OMIM 617370 MONDO 0018598 UMLS C0282525 GARD 559
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Italy)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ptosis (Ptosis)