Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)