PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Breite Phalanx (Broad phalanx)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Breites Gesicht (Broad face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Adipositas (Obesity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)