ITM2B-Amyloidose
Auch bekannt als: Amyloidangiopathie, zerebrale, familiäre Form, ITM2B-bedingte Amyloidose, Zerebrale Amyloidangiopathie, ITM2B-abhängige
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Grauer Star (Cataract)
- Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
- Demenz (Dementia)
- Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)