ITM2B-Amyloidose

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Demenz (Dementia)