AApoAIV-Amyloidose
Auch bekannt als: Apolipoprotein A-IV-Amyloidose
Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
- Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
Häufig (79-30%)
- Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
- Hypertonie (Hypertension)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Paraproteinämie (Paraproteinemia)
- Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
- Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
- Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
Sehr selten (4-1%)
- Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
- Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
- Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)