AApoAIV-Amyloidose
Auch bekannt als: Apolipoprotein A-IV-Amyloidose
Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
Häufig (79-30%)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
- Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
- Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Paraproteinämie (Paraproteinemia)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
Sehr selten (4-1%)
- Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
- Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)