ALECT2-Amyloidose

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
Häufig (79-30%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Goiter (Goiter)
  • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Amyloidstruma (Amyloid goiter)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)