ALECT2-Amyloidose
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
None
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
Häufig (79-30%)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
- Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
- Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Goiter (Goiter)
- Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
- Amyloidstruma (Amyloid goiter)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Sehr selten (4-1%)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)