KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Die KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie ist eine schwere Form der neonatalen Epilepsie. Sie manifestiert sich bei Neugeborenen in der Regel in der ersten Lebenswoche in Form von Anfällen, die abwechselnd beide Körperseiten betreffen. Oft sind auch klonische Zuckungen oder komplexeres motorisches Verhalten zu beobachten, sowie Anzeichen einer Enzephalopathie mit diffuser Hypotonie, Spastizität der Gliedmaßen, mangelnder visueller Fixierung und Blickverfolgung sowie leichter bis mittelschwerer intellektueller Beeinträchtigung. Der Schweregrad kann von kontrollierten bis hin zu hartnäckigen Anfällen und leichter/mittelschwerer bis schwerer Intelligenzminderung reichen.