GCGR-abhängige Hyperglucagonämie
Auch bekannt als: Mahvash-Krankheit
Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GCGR
Symptome
Obligat (100%)
- Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
Häufig (79-30%)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
- Glucagonoma (Glucagonoma)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Ausgeschlossen (0%)
- Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
- Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Stomatitis (Stomatitis)