GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Glucagonoma (Glucagonoma)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Stomatitis (Stomatitis)
  • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)