Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4 OMIM 616158 MONDO 0014512 UMLS C4015357
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PURA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Myopie (Myopia)
  • Ataxie (Ataxia)