PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
Häufig (79-30%)
  • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Apnoe (Apnea)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypothermie (Hypothermia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Braune Anomalie (Brown anomaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anämie (Anemia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)