Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel
Auch bekannt als: FAR1-Defizienz, FAR1-Mangel, PFCRD, Peroxisomale Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Krankheit
Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAR1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Macrotia (Macrotia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ptosis (Ptosis)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)