Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel
Auch bekannt als: FAR1-Defizienz, FAR1-Mangel, PFCRD, Peroxisomale Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Krankheit
Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAR1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Kurze Nase (Short nose)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Macrotia (Macrotia)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)