PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 OMIM 615919 MONDO 0014399 UMLS C4014676
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PCNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Häufig (79-30%)
  • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)