Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive
Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Dystonie (Dystonia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ataxie (Ataxia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
Gelegentlich (29-5%)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Erbrechen (Vomiting)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)