Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Auch bekannt als: Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD21.Y OMIM 616108 MONDO 0014495 UMLS C4015242
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
Häufig (79-30%)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Diastema (Diastema)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)