Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Auch bekannt als: Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD21.Y OMIM 616108 MONDO 0014495 UMLS C4015242
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Diastema (Diastema)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Macrotia (Macrotia)