Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Auch bekannt als: Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD21.Y OMIM 616108 MONDO 0014495 UMLS C4015242
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Diastema (Diastema)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)