Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Auch bekannt als: Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD21.Y OMIM 616108 MONDO 0014495 UMLS C4015242
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Diastema (Diastema)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)