Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Diastema (Diastema)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)