Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom
Auch bekannt als: Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RDH11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
Häufig (79-30%)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Inkoordination (Incoordination)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Diastema (Diastema)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Gelegentlich (29-5%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Macrotia (Macrotia)