Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Auch bekannt als: Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD21.Y OMIM 616108 MONDO 0014495 UMLS C4015242
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RDH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Diastema (Diastema)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)