Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: CAGSSS
Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Grauer Star (Cataract)
- Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Achalasie (Achalasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Genu valgum (Genu valgum)