Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: CAGSSS
Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Achalasie (Achalasia)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)