Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Auch bekannt als: CAGSSS

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Achalasie (Achalasia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)