Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: CAGSSS
Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IARS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
- Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Skoliose (Scoliosis)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Achalasie (Achalasia)
- Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
- Grauer Star (Cataract)
- Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)