Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Häufig (79-30%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Morbus Crohn (Crohn's disease)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
Sehr selten (4-1%)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)