Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)