HIDEA-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
Sehr häufig (99-80%)
- Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Gangstörung (Gait disturbance)