HIDEA-Syndrom
Auch bekannt als: Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
P4HTM
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
Sehr häufig (99-80%)
- Adipositas (Obesity)
Häufig (79-30%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Gangstörung (Gait disturbance)