Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hängeohr (Lop ear)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Mikrotie (Microtia)