Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Hängeohr (Lop ear)
- Mikrotie (Microtia)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)