Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
Gelegentlich (29-5%)
- Hängeohr (Lop ear)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Strabismus (Strabismus)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikrotie (Microtia)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)