Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hängeohr (Lop ear)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
  • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)