Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hängeohr (Lop ear)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)