Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Hängeohr (Lop ear)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Mikrotie (Microtia)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Strabismus (Strabismus)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)