Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikrotie (Microtia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hängeohr (Lop ear)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)