Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hängeohr (Lop ear)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Mikrotie (Microtia)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)