Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Auch bekannt als: Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
- Mikrotie (Microtia)
- Hängeohr (Lop ear)
- Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)