Hypophosphatasie

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Erhöhtes Pyrophosphat im Urin (Elevated urine pyrophosphate)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Phosphoethanolaminurie (Phosphoethanolaminuria)
  • Verzögerte Frakturheilung (Delayed fracture healing)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B6-Konzentration (Elevated circulating vitamin B6 concentration)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Rachitis (Rickets)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mittelfußfraktur (Metatarsal fracture)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)