Hypophosphatasie

Auch bekannt als: HPP, Phosphoethanolaminurie, Rathbun-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 146300 OMIM 241500 OMIM 241510 MONDO 0018570 UMLS C0020630 GARD 6734 MeSH D007014 MedDRA 10049933
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Phosphoethanolaminurie (Phosphoethanolaminuria)
  • Seizure (Seizure)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Verzögerte Frakturheilung (Delayed fracture healing)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mittelfußfraktur (Metatarsal fracture)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhtes Pyrophosphat im Urin (Elevated urine pyrophosphate)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B6-Konzentration (Elevated circulating vitamin B6 concentration)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)