Hypophosphatasie

Auch bekannt als: HPP, Phosphoethanolaminurie, Rathbun-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 146300 OMIM 241500 OMIM 241510 MONDO 0018570 UMLS C0020630 GARD 6734 MeSH D007014 MedDRA 10049933
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
Häufig (79-30%)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Phosphoethanolaminurie (Phosphoethanolaminuria)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Erhöhtes Pyrophosphat im Urin (Elevated urine pyrophosphate)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B6-Konzentration (Elevated circulating vitamin B6 concentration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Mittelfußfraktur (Metatarsal fracture)
  • Verzögerte Frakturheilung (Delayed fracture healing)
  • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)