Hypophosphatasie

Auch bekannt als: HPP, Phosphoethanolaminurie, Rathbun-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 146300 OMIM 241500 OMIM 241510 MONDO 0018570 UMLS C0020630 GARD 6734 MeSH D007014 MedDRA 10049933
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Verzögerte Frakturheilung (Delayed fracture healing)
  • Rachitis (Rickets)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Phosphoethanolaminurie (Phosphoethanolaminuria)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B6-Konzentration (Elevated circulating vitamin B6 concentration)
  • Erhöhtes Pyrophosphat im Urin (Elevated urine pyrophosphate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Mittelfußfraktur (Metatarsal fracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)