Hypophosphatasie

Auch bekannt als: HPP, Phosphoethanolaminurie, Rathbun-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C64.3 OMIM 146300 OMIM 241500 OMIM 241510 MONDO 0018570 UMLS C0020630 GARD 6734 MeSH D007014 MedDRA 10049933
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, China)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Häufig (79-30%)
  • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Verzögerte Frakturheilung (Delayed fracture healing)
  • Erhöhtes Pyrophosphat im Urin (Elevated urine pyrophosphate)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Mittelfußfraktur (Metatarsal fracture)
  • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Rachitis (Rickets)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Phosphoethanolaminurie (Phosphoethanolaminuria)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B6-Konzentration (Elevated circulating vitamin B6 concentration)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)