X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RPL10
Symptome
Obligat (100%)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Zahnenge (Dental crowding)