X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Branchialzyste (Branchial cyst)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)