COG2-CDG
Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
- Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)