COG2-CDG
Auch bekannt als: COG2-assoziierte kongenitale Glykosylierungs-Krankheit
Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)