COG2-CDG
Auch bekannt als: COG2-assoziierte kongenitale Glykosylierungs-Krankheit
Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COG2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
- Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)