Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.