Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation
Auch bekannt als: FPLD6, LIPE-abhängige FPLD
Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LIPE
Symptome
Obligat (100%)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
- Insulinresistenz (Insulin resistance)
- Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
- Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
- Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Häufig (79-30%)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)